Le NIPT (« non-invasive prenatal testing » ou dépistage prénatal non invasif en français) permet de dépister la trisomie 21 chez le fœtus sans engendrer de risques pour ce dernier. Comment est-il réalisé ? S’adresse-t-il à toutes les femmes ?
Petit rappel sur la trisomie 21
La trisomie 21 est une maladie causée par une anomalie chromosomique. En temps normal, chaque cellule contient 23 paires de chromosomes. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, entraîne des modifications morphologiques et une déficience cognitive. Elle atteint 15 enfants sur 10.0001.
Afin d’établir le risque de trisomie, ces résultats sont couplés à l’âge de la mère : plus celui-ci est élevé, plus le risque que l’enfant soit atteint de trisomie 21 l’est également. En cas de risque statistique calculé élevé, une amniocentèse est réalisée. Cet examen dit « invasif » consiste à prélever du liquide amniotique afin de confirmer le diagnostic.
Ce dépistage « classique » ne permet toutefois de dépister qu’environ 85 % des cas de trisomie 21. Il présente en outre un taux de faux positif élevé : dans 10% des cas, le test indique des résultats anormaux alors que le bébé n’est pas atteint de trisomie 21 mais uniquement son placenta (qui ne peut pas « contaminer » le bébé).
Le NIPT, un nouveau dépistage de la trisomie 21
Depuis 2013, un nouveau test de dépistage de la trisomie 21 est disponible en Belgique. Il s’agit du NIPT, ou dépistage prénatal non invasif. Ce test est effectué par une simple prise de sang chez la maman à partir de la 12e semaine d’aménorrhée.
Lors de la grossesse, des fragments d’ADN du placenta circulent librement dans le sang de la maman, mélangés avec des fragments d’ADN maternels. Une lecture (séquençage) de ces fragments permet d’identifier de quels chromosomes ils sont issus et s’il existe un éventuel surnombre de fragments d’ADN des chromosomes 21 surajoutés à l’ADN d’origine maternelle. Le test ne présente pas de danger pour la maman ni pour le bébé.
Une avancée sans précédent
À première vue, la méthode de dépistage (une prise de sang) ne semble pas révolutionnaire. Et pourtant, le NIPT représente une véritable avancée, puisqu’il possède une sensibilité de 99,9 %. Pour 1.000 fœtus atteints de trisomie 21, 999 cas seront donc dépistés.
Si les résultats du test sont anormaux, un examen invasif (amniocentèse) doit être réalisé pour confirmer le diagnostic. Dans moins de 1 % des cas, le NIPT donne un faux positif pour la trisomie 21. Ce pourcentage, inférieur à celui du test classique, permet de diminuer le nombre d’amniocentèses – par ailleurs associées à un risque de fausse-couche de l’ordre de 1 %.
Quel remboursement ?
Actuellement, l’INAMI ne rembourse pas encore le NIPT. Le coût important de ce test – 290 € – est donc entièrement à la charge de la femme enceinte. C’est pourquoi le NIPT n’est pas réalisé systématiquement et de nombreuses femmes ont encore recours au test classique de dépistage moins fiable. Certaines mutuelles interviennent à des degrés divers.
Toutefois, à partir du 1er juillet 2017, le test sera remboursé intégralement pour les femmes bénéficiant d’un régime préférentiel (intervention majorée). Pour les autres, le coût du test s’élèvera à 8,68 € au maximum.
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